Consulta Genética

Las alteraciones genéticas representan alrededor del 50% de casos de abortos habituales. Aproximadamente 4 de cada 1000 adultos tiene una anomalía cromosómica, la mitad de ellos en forma equilibrada-es decir se trata de un portador sano- y la otra mitad con una anomalía no equilibrada que generalmente se manifiesta fenotípicamente(físicamente).

Gametos con un desequilibrio cromosómico pueden dar lugar a abortos, recién nacidos vivos con anomalías congénitas y/o retraso mental. Se calcula que 1 de cada 250 parejas pueden verse afectadas por este problema.

Genética en parejas

Nuestro especialista en genética asesorará y apoyará en los tratamientos de reproducción asistida a parejas que puedan presentar problemas de compatibilidad genética, abortos repetitivos, antecedentes familiares con alguna anomalía genética o cromosómica que originan esterilidad o infertilidad. En estos casos se requieren de estudios diagnósticos específicos y especializados

 

¿Cuales son las anomalías genéticas o cromosómicas relacionadas con la esterilidad de mayor frecuencia?

  • Fibrosis quística(mutación gen CFTR)
  • Anomalías cromosómicas constitucionales
  • Anomalías Meióticas
  • Microdeleciones del cromosoma Y

¿Cómo saber si se padece una alteración cromosómica?

  • Realizando un estudio de cariotipo en muestra de sangre

¿En que casos está indicado el cariotipo?

  • Azoospermia, oligozoospermia, normozoospermia, abortos recurrentes y pacientes que iniciarán tratamientos FIV con antecedentes genéticos.

Genética de donante

Mediante una consulta el especialista en genética indaga sobre antecedentes médicos y familiares de la donante para determinar si existe o no alguna anomalía; Junto al examen físico y apoyado en los resultados de cariotipo logrará identificar si la donante es apta para ser incluida en el programa de donación, ya que de presentarse alteraciones estas pueden ser transmitidas a través de sus óvulos.

 

Disponemos de laboratorios aliados confiables y certificados para la realización de exámenes y estudios genéticos.




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Clínica Colmena En Bucaramanga-Colombia.